Jak se ty moje nožičky jmenujou?
Teď co na chvilku nemám ani sádry ani dlážky, měl jsem čas pídit se, co s těma nožičkami vlastně mám a proč jsou jiné, jak nožičky ostatních miminek.
Pan docent mým nožičkám říká pes equinovarus.
Pes equinovarus congenitus neboli "koňská noha" je relativně častou komplexní vrozenou vadou nohy. Léčba této vady je dlouhodobý a náročný proces, který se neobejde bez odborného ortopedického zásahu. O této vadě se již delší dobu předpokládalo, že se vyznačuje i jistou genetickou predispozicí. Konkrétní informace a geny však chyběly.
Nová studie vědců přináší první konkrétní informace o genetické podmíněnosti equinovaru. Díky studiu několika generací rodiny s výskytem této vady vystopovali vědci gen PITX1 který pravděpodobně hraje stěžejní úlohy při vývoji nohy. Nepochybně zde budou zúčastněné i další geny; otázkou je rovněž, jaký zde mají vliv vnější faktory (a které to jsou). Výzkum je však teprve na počátku.
Vědci zkoumali 35 členů širší rodiny od chlapce s těžkým oboustranným equinovarem. Díky celogenomové studii byl nejprve vytipován úsek na chromosomu č.
Význam identifikace zodpovědných genů pro tuto vrozenou vadu může být velký. Ačkoliv zhruba 80% případů je idiopatických, familární výskyt lze pozorovat až u 25% případů. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek a častěji na pravé noze než na levé. Postižení se netýká jen kostí, ale zasahuje i svaly šlachy a cévy. Neléčená vada může vést k závažným funkčním a bolestivým poruchám nohy. Léčba se provádí např. tzv. Ponsetiho metodou opakovaných manipulací a sádrování. V některých případech se však neobejdeme bez chirurgického zákroku. Pochopení genetických mechanismů vedoucích ke vzniku této vrozené vady jistě může přispět k rozvoji diagnostických a snad i terapeutistických postupů.